Ихтиоз

Ихтиоз — обычно врожденное, генетически обусловленное заболевание кожи, при котором она приобретает вид чешуи. В редких случаях патология развивается у взрослых как осложнение онкологических и некоторых других заболеваний. В детском возрасте болезнь может стать причиной летального исхода на фоне осложнений, вызванных ею. В этой статье рассказываем, что такое ихтиоз кожи, как лечить эту болезнь, и существуют ли способы ее профилактики.

Ихтиоз — что это за болезнь

Ихтиоз — кожное заболевание, характеризующееся нарушением процесса ороговения и отшелушивания кератиноцитов. В результате кожа утолщается и трескается с образованием «чешуи» — отдельных элементов, которые отходят от кожи, вызывая сильные боли и нередко кровотечение.

Чтобы понять, что такое «ихтиоз», выясним происхождение слова. Этот термин образован от двух греческих слов:

• ichthys — «рыба»;
• ōsis — «патологический процесс»

Таким образом, ихтиоз — болезнь, при которой кожа покрывается «рыбьими чешуйками». В большинстве случаев она является врожденной и имеет неблагоприятный прогноз — большая часть детей, рожденных с этим заболеванием, умирает вскоре после рождения.

Виды ихтиоза

Различают ихтиоз врожденный и приобретенный. С врожденным ихтиозом уже рождаются. В данном случае заболевание является обусловлено генетически. В зависимости от типа наследования выделяют следующие формы ихтиоза:

• Аутосомно-доминантный — эпидермолитический и вульгарный ихтиоз (он же простой).
• Аутосомно-рецессивный — ихтиоз плода (Арлекина), ламеллярный (пластинчатый).
• Х-сцепленный рецессивный (бывает только у мальчиков, девочки могут быть лишь носителями).
• Синдромальный. Является не самостоятельным заболеванием, а симптомом некоторых наследственных синдромов (Попова, Шегрена — Ларссона, Нетертона, Юнга — Фогеля, Руда, Рефсума и пр.).

Приобретенный ихтиоз бывает старческим, или сенильным, или симптоматическим. При сенильной форме патология является следствием возрастных изменений кожных покровов, и она не связана с генетическими аномалиями. Симптоматический ихтиоз развивается как симптом или осложнение какого-либо имеющегося заболевания.

Причины развития ихтиоза

Информации об ихтиозе не так много, так как заболевание достаточно редкое, и до взрослого состояния доживают не все дети. Основная причина возникновения ихтиоза — генетика. Точно механизм развития болезни не изучен, но считается, что она связана с мутацией в гене, который кодирует филаггрин. Это белок, который отвечает за удерживание воды в коже. Когда его становится недостаточно, кожные покровы высыхают и покрываются корками.

Генетически обусловленный дефицит филаггрина является причиной развития простого ихтиоза. Х-сцепленная форма, встречающаяся только у мальчиков, связана с мутированием гена, который отвечает за фермент стероидной сульфатазы. Это приводит к избыточному скоплению и отложению холестерина между роговыми чешуйками.

Внимание! Две другие врожденные формы могут передаваться как рецессивный и как доминантный признак. Поэтому при наличии мутированных генов человек может не иметь внешних проявлений ихтиоза, но быть его носителем.

Приобретенный ихтиоз обычно выступает в роли осложнения другой патологии. Это может быть сахарный диабет, системная красная волчанка, онкологические заболевания и болезни ЖКТ, которые приводят к нарушению всасыванию питательных веществ. Факторы, провоцирующие развитие приобретенного ихтиоза:

• сахарный диабет;
• заболевания щитовидной железы;
• воспалительные и язвенные поражения органов ЖКТ (язва желудка, 12-перстной кишки, колит, энтероколит, дисбактериоз);
• некоторые онкологические болезни (лимфома, множественная миелома);
• СПИД;
• проказа (лепра, или болезнь Хансена);
• нехватка в питании витаминов А, Е, Д;
• нарушение правил ухода за кожей (частое мытье, которое приводит к смыванию естественной защитной пленки).

Болезнь может быть следствием проведения терапии с использованием антипсихотиков (бутирофенонов), статинов и препаратов никотиновой кислоты. Ее симптомы иногда возникают в пожилом возрасте.

Симптомы ихтиоза

Общий для всех видов ихтиоза симптом — образование на теле маленьких чешуек или крупных пластин, которые утолщаются и не могут отделиться от кожи. Локализация очагов, цвет кожных покровов и другие признаки могут различаться в зависимости от формы болезни. Опишем клиническую картину каждой из них.

Внимание! Смотрите примеры того, как может выглядеть ихтиоз, на фото.

Простой (вульгарный) ихтиоз

Проявляется тремя основными признаками:

• Шелушением кожи на разгибательных поверхностях рук и ног. Образуются тонкие чешуйки небольшого размера. На ладонях и стопах наблюдается повышенная складчатость.

• На предплечьях, плечах, ягодицах и бедрах встречаются сухие узелки, которые окружают волоски на коже (фолликулярный гиперкератоз).
• «Синдром терки» — покровы настолько шершавые, что на ощупь напоминают терку.
• Отсутствие чешуйчатых очагов на шее и сгибательных поверхностях.

Распространенность данной формы патологии составляет 1 ребенок на 250–1000 новорожденных. Она протекает наиболее легко по сравнению с другими видами ихтиоза. Первые признаки заболевания обычно возникают после 2–3 месяца жизни младенца. 

Х-сцепленного ихтиоз

Симптомы Х-сцепленного ихтиоза:

• коричневая окраска чешуек (кажется, что покровы грязные);
• очаги появляются на задней поверхности шеи, на разгибательных поверхностях, но данная форма ихтиоза никогда не поражает кисти и лицо;
• помутнение роговой оболочки глаза (при сохранении четкости зрения).

Распространенность Х-сцепленного ихтиоза среди мужчин составляет от 1 на 2000 до 1 на 6000 человек. Первые симптомы обычно появляются уже в роддоме, что позволяет оперативно провести диагностику и поставить диагноз. В редких случаях данная форма болезни дебютирует позже — в течение нескольких недель после рождения.

Внимание! Важной особенность данной формы ихтиоза является то, что проявляется он только у мальчиков — девочки могут быть только носителями мутировавшего гена.

Аутосомно-рецессивный ихтиоз

Перечислим признаки различных форм ихтиоза, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу:

• Ламеллярный ихтиоз (более легкая форма). У новорожденных кожа имеет красный цвет, которая утолщена в области складок, стоп и ладоней. Обычно первые симптомы появляются через несколько дней или недель. У больных детей укорачиваются, а также деформируются ушные раковины и веки. Лицо начинает быть похожим на маску. В очагах патологии наблюдается повышенная потливость. Дети могут выжить, но у выживших малышей затормаживается физическое и умственное развитие.
• Ихтиоз плода. Ребенок появляется на свет уже в чешуйчатом панцире. Роговые пластинки наблюдаются даже на шее, в паху, под коленями и на других сгибательных поверхностях. Ушные раковины и веки часто отсутствуют, верхняя губа изменяет форму и выворачивается. В ротовой полости, слуховых проходах и носовых ходах скапливаются роговые массы, а лицо обретает маскообразный вид. Большинство детей погибает в первые дни после рождения.

Данные формы ихтиоза встречаются редко — диагностируется всего 1 больной ребенок на 300 000 новорожденных. Обычно они сопровождаются ломкостью и сухостью волос, ониходистрофией (расслаивающимися, ломкими, тонкими ногтями). Пациенты склонны к кариесу и близорукости.

Эпидермолитический ихтиоз

Данная форма также называется врожденной ихтиозиформной эритродермией. Распространенность патологии 1 случай на 200–300 тыс. людей. Различают 2 вида эпидермолитического ихтиоза:

• Сухой — наследуется от обоих родителей.
• Буллезный — наследуется лишь от одного из родителей.

Основной признак — красная кожа (будто ошпаренная кипятком) на всем теле, но больше всего — на шее, лице, естественных складках. Дополнительно наблюдается гиперкератоз и сосочковидные разрастания на туловище, руках, ногах, в подмышках, между ягодицами, в паху и других сгибательных поверхностях. На лице кожа натянутая, она блестит и покрывается чешуйками.

При буллезной эритродермии на покровах образуются пузыри с жидкостным содержимым. Они лопаются, и прозрачная жидкость вытекает. Отмечается не только гиперкератоз (быстрое деление клеток кожи), но и аномально быстрый рост волос, ногтей, которые заметно утолщаются.

Синдромальный ихтиоз

Иногда ихтиоз сочетается с поражениями внутренних органов и их систем:

• Синдром Руда — кожное заболевание сочетается с полиневритом, мышечной атрофией, анемией Бирмера, «паучьими пальцами», недоразвитием половых желез, эпилепсией.
• Синдром Шегрена — Ларссона — поражение кожи сопровождается слабостью нижних конечностей, деформацией ступней, ретинитом (воспалением сетчатки), олигофренией.

Другие синдромы встречаются редко, и о них недостаточно информации.

Методы диагностики

Диагностикой и лечением ихтиоза занимается врач-дерматолог. Однако при врожденных формах заболевания его часто выявляют врач-неонатолог (при дебюте патологии в роддоме) или педиатр (при появлении первых признаков после выписки).

Из-за специфической клинической картины диагноз ставится врачом при первичном осмотре, а также на основании жалоб и собранного анамнеза. Часто у пациента есть родственники, страдающие ихтиозом. Диагноз подтверждается путем проведения гистологического анализа — врач делает кожный соскоб — данный образец исследуют под микроскопом.

При высоком риске наследования ихтиоза возможно проведение пренатальной диагностики (проводимой, когда плод пока находится в утробе). Она заключается в биопсии ворсин хориона или пункции околоплодных вод — в обоих случаях процедура подразумевает прокол брюшной стенки, матки длинной тонкой иглой, что несет определенные риски. Однако забранный материал позволяет провести ДНК-исследование, результат которого будет точен на 100%. На основании его будущие родители могут принять решение об искусственном прерывании беременности.

Внимание! Существует другой, менее опасный способ выявления ихтиоза плода — это проведение УЗИ после 30 недели. Однако на этом сроке уже нельзя прервать беременность, и исследование носит чисто информативный характер. Характерными УЗИ-признаками плода Арлекина является многоводие, гипоплазия хрящей носа, открытый рот.

Прогноз при врожденном ихтиозе

Прогноз неблагоприятный. Врожденный ихтиоз кожи у детей обычно проявляется в первые несколько дней или недель жизни. При тяжелых формах болезни обычно наступает смерть. В этом случае продолжительность жизни составляет в среднем от нескольких месяцев до нескольких лет (часто случается летальный исход в возрасте до 10 лет).

Основной причиной смерти является не сам факт наличия ихтиоза, а его осложнений — чешуйки нарушают целостность кожного покрова и его защитную функцию, что вызывает инфекционное воспаление, которое может перерасти в сепсис (заражение крови). Пациентам с ихтиозом необходимо постоянное лечение и строгое соблюдение правил ухода за кожей.

Внимание! Наиболее опасными для жизни являются эпидермолитический ихтиоз, синдромальные формы и ихтиоз Арлекина.

Как лечат пациентов с ихтиозом

Выжившие дети и взрослые нуждаются в пожизненной терапии. При ихтиозе кожи лечение направлено на облегчение страданий и перевод патологии в фазу ремиссии и ее удержание.

При ихтиозе клинические рекомендации следующие:

• Использовать кератолитики для разрушения связи между роговыми чешуйками и их безболезненного отделения от кожи.
• Увлажнять кожу специальными средствами, в состав которых входят компоненты, удерживающие влагу и предотвращающие образование трещин.
• Принимать препараты с витаминами А, Е, группы В, U, аскорбиновой кислотой. Также использовать местные средства (кремы, гели), в состав которых входят данные вещества.
• Прием ванн — с углекислотами, сульфидами, витаминами (облегчение приносит даже простая ванная с обычной водой).
• УФО (ультрафиолетовое облучение) кожных покровов.

Благоприятно на состоянии кожи и самочувствии пациента сказывается талассотерапия (дословно в переводе «лечение морем») — морской климат, купание в морской воде, грязевые ванны. При переходе болезни в стадию ремиссии больному показано санаторно-курортное лечение.

Вопросы и ответы

Ихтиоз кожи — редкое заболевание, а потому люди недостаточно осведомлены о ней. Оттого появляется ряд вопросов:

• Ихтиоз — что это за болезнь? Это когда кожа частично или полностью покрывается чешуйками, которые напоминают рыбью чешую. Это происходит на фоне гиперкератоза и нарушения процесса ороговения клеток кожных покровов.
• Ихтиоз — лечится или нет? Конечно, ихтиоз лечится. Но лечение не поможет избавиться от болезни навсегда — можно лишь улучшить состояние кожи и уменьшить страдания пациента. Когда патология находится в фазе ремиссии, больной чувствует себя удовлетворительно.
• Заразен ли ихтиоз? Нет, заболевание незаразное, так как не является инфекционным. Обычно оно передается генетически.

Существует ли профилактика ихтиоза? К сожалению, нет. Но будущие родители могут пройти генетический тест и узнать вероятность рождения ребенка с данным заболеванием — если риск очень высокий, имеет смысл задуматься о донорских половых клетках (сперматозоидах, ооцитах) или усыновлении малыша из дома малютки.

Уход за кожей при ихтиозе

При ихтиозе пациенты нуждаются в особом уходе за кожей — ее нужно смазывать увлажняющими и смягчающими кремами, гелями, делать ванночки. В том числе это касается рук и стоп. Поэтому уход за ними следует доверить специалисту — подологу. В Санкт-Петербурге уход за кожей и ногтями стоп, кистей рук осуществляют  в Петербургском подологическом центре. Преимущества обращения в нашу клинику:

• Квалифицированные специалисты с большим опытом работы.
• Комплексный подход — подологи работают совместно с дерматологом, косметологом, ортопедом, что повышает эффективность оказания помощи.
• 4-ступенчатая стерилизация инструментов с использованием современного автоклава — нет риска подхватить инфекцию.
• Комфортные условия пребывания в клинике.

Для записи к врачу-подологу позвоните нам или оставьте заявку онлайн. Тогда мы перезвоним и запишем на удобное для вас время.